【佳学基因检测】PTK2B的群体遗传学结果对基因筛查准确性的影响

基因检测的序列名称：

PTK2B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2185

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

protein tyrosine kinase 2 beta

中国数据库中基因全称：

蛋白质酪氨酸激酶2 beta

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a cytoplasmic protein tyrosine kinase which is involved in calcium-induced regulation of ion channels and activation of the map kinase signaling pathway. The encoded protein may represent an important signaling intermediate between neuropeptide-activated receptors or neurotransmitters that increase calcium flux and the downstream signals that regulate neuronal activity. The encoded protein undergoes rapid tyrosine phosphorylation and activation in response to increases in the intracellular calcium concentration, nicotinic acetylcholine receptor activation, membrane depolarization, or protein kinase C activation. This protein has been shown to bind CRK-associated substrate, nephrocystin, GTPase regulator associated with FAK, and the SH2 domain of GRB2. The encoded protein is a member of the FAK subfamily of protein tyrosine kinases but lacks significant sequence similarity to kinases from other subfamilies. Four transcript variants encoding two different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞质蛋白酪氨酸激酶，其参与钙诱导的离子通道调节和图激酶信号传导途径的激活。编码的蛋白可能代表神经肽激活的受体或增加钙通量的神经递质与调节神经元活性的下游信号之间的重要信号中间物。编码的蛋白质响应细胞内钙浓度增加，烟碱乙酰胆碱受体活化，膜去极化或蛋白激酶C活化而经历快速的酪氨酸磷酸化和活化。该蛋白已显示出与CRK相关的底物，肾囊蛋白，与FAK相关的GTPase调节剂以及GRB2的SH2结构域结合。编码的蛋白是蛋白酪氨酸激酶的FAK亚家族的成员，但是与来自其他亚家族的激酶缺乏明显的序列相似性。已经ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CADTK, CAKB, FADK2, FAK2, PKB, PTK, PYK2, RAFTK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：27168999；结束位置坐标为：27316908。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：27311482；结束位置坐标为：27459391。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/Tyr 蛋白激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Skin Neoplasms; Status Epilepticus; melanoma; Alcoholic Intoxication, Chronic

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

皮肤肿瘤；癫痫持续状态；黑色素瘤;酒精中毒慢性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Leflunomide (Signal transducer activity);Genistein (Signal transducer activity);4-{[4-{[(1R,2R)-2-(dimethylamino)cyclopentyl]amino}-5-(trifluoromethyl)pyrimidin-2-yl]amino}-N-methylbenzenesulfonamide (Signal transducer activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

来氟米特（信号转导活性）；染料木黄酮（信号转导活性）；4-{[4-{[(1R,2R)-2-(二甲基氨基)环戊基]氨基}-5-(三氟甲基)嘧啶-2-基]氨基}-N-甲基苯磺酰胺（信号转导活性）