【佳学基因检测】基因筛查套餐是否应当有ERBB4基因？

基因检测的序列名称：

ERBB4

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2066

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

erb-b2 receptor tyrosine kinase 4

中国数据库中基因全称：

erb-b2受体酪氨酸激酶4

基因检测报告英文版基因简介

This gene is a member of the Tyr protein kinase family and the epidermal growth factor receptor subfamily. It encodes a single-pass type I membrane protein with multiple cysteine rich domains, a transmembrane domain, a tyrosine kinase domain, a phosphotidylinositol-3 kinase binding site and a PDZ domain binding motif. The protein binds to and is activated by neuregulins and other factors and induces a variety of cellular responses including mitogenesis and differentiation. Multiple proteolytic events allow for the release of a cytoplasmic fragment and an extracellular fragment. Mutations in this gene have been associated with cancer. Alternatively spliced variants which encode different protein isoforms have been described; however, not all variants have been fully characterized. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因是Tyr蛋白激酶家族和表皮生长因子受体亚家族的成员。它编码具有多个富含半胱氨酸的结构域，跨膜结构域，酪氨酸激酶结构域，磷酸化肌醇3激酶结合位点和PDZ结构域结合基序的单程I型膜蛋白。该蛋白与神经调节蛋白和其他因子结合并被其激活，并诱导多种细胞反应，包括有丝分裂和分化。多次蛋白水解事件允许细胞质片段和细胞外片段的释放。该基因的突变与癌症有关。已经描述了编码不同蛋白质同工型的可变剪接变体。但是，并非所有变体都已被充分表征。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ALS19, HER4, p180erbB4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：212240442；结束位置坐标为：213403879。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：211375717；结束位置坐标为：212539147。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};Transporters/转运通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AMYOTROPHIC LATERAL SCLEROSIS 19; Loss of ability to walk; gallbladder neoplasm; Fatigable weakness of respiratory muscles; Fatigable weakness of swallowing muscles; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Paralysed; Xerostomia; Neuro-degenerative disease; Amyotrophic Lateral Sclerosis; Muscle Cramp; Generalized muscle weakness; Skin Neoplasms; Dyspnea; Mood swings; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Pain; Adult onset; Anxiety; Anxiety disease; Nerve Degeneration; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Fatigue; Muscle Spasticity; melanoma; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌萎缩侧索硬化症 12型；丧失行走能力；胆囊肿瘤;呼吸肌疲劳无力；吞咽肌肉疲劳无力；肌肉无力导致的呼吸功能不全；瘫痪；口干;神经退行性疾病；肌萎缩侧索硬化症；肌肉痉挛;全身性肌肉无力；皮肤肿瘤；呼吸困难；情绪波动;呼吸衰竭;神经退行性疾病；疼痛;成人发病；焦虑;焦虑症；神经退化；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；骨骼肌萎缩；肌肉退化;疲劳;肌肉痉挛；黑色素瘤;抑郁症；躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Breast Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

乳腺肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Afatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

阿法替尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）