【佳学基因检测】FISH基因筛查在EPHX1存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

EPHX1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2052

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

epoxide hydrolase 1

中国数据库中基因全称：

环氧水解酶1

基因检测报告英文版基因简介

Epoxide hydrolase is a critical biotransformation enzyme that converts epoxides from the degradation of aromatic compounds to trans-dihydrodiols which can be conjugated and excreted from the body. Epoxide hydrolase functions in both the activation and detoxification of epoxides. Mutations in this gene cause preeclampsia, epoxide hydrolase deficiency or increased epoxide hydrolase activity. Alternatively spliced transcript variants encoding the same protein have been found for this gene.[provided by RefSeq, Dec 2008]

基因突变所影响的基因信息

环氧水解酶是一种重要的生物转化酶，它可以将环氧化合物从芳香族化合物的降解转化为反式二氢二醇，可以将其结合并从体内排泄出去。环氧水解酶在环氧化物的活化和解毒中均起作用。此基因的突变会导致先兆子痫，环氧化物水解酶缺乏症或环氧化物水解酶活性增加。已发现该基因的另一种剪接的转录变体编码相同的蛋白质。[由RefSeq提供，2008年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EPHX, EPOX, HYL1, MEH

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：225997797；结束位置坐标为：226033264。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：225810074；结束位置坐标为：225845563。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/丝氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Hypercholanemia, Familial; Vitamin K Deficiency; Increased serum bile acid concentration; Rickets; Steatorrhea; Micronuclei, Chromosome-Defective; Lymphoma, Non-Hodgkin; Pulmonary Emphysema; Pre-Eclampsia; Multiple Myeloma; Chronic Obstructive Airway Disease; Precursor Cell Lymphoblastic Leukemia Lymphoma; Lymphoma; Pruritus; Skin Neoplasms; Amphetamine-Related Disorders; Malignant mesothelioma; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Lung Neoplasms; Liver carcinoma; Alcoholic Intoxication, Chronic; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Prostatic Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

家族性高胆碱血症；维生素 K 缺乏症；血清胆汁酸浓度升高；疳;脂肪泻；微核染色体缺陷；淋巴瘤非霍奇金；肺气肿；先兆子痫；多发性骨髓瘤;慢性阻塞性气道疾病；前体细胞淋巴细胞白血病淋巴瘤；淋巴瘤；瘙痒;皮肤肿瘤；苯丙胺相关疾病；恶性间皮瘤;动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；化学和药物引起的肝损伤；肺肿瘤；肝癌；酒精中毒慢性；未能增加体重；儿科发育不良；前列腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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