【佳学基因检测】盘古大模型EDN1基因测试的信息标签

基因检测的序列名称：

EDN1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1906

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

endothelin 1

中国数据库中基因全称：

内皮素1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a preproprotein that is proteolytically processed to generate a secreted peptide that belongs to the endothelin/sarafotoxin family. This peptide is a potent vasoconstrictor and its cognate receptors are therapeutic targets in the treatment of pulmonary arterial hypertension. Aberrant expression of this gene may promote tumorigenesis. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Oct 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码前蛋白，该蛋白经过蛋白水解处理以产生属于内皮素/ sarafotoxin家族的分泌肽。该肽是有效的血管收缩剂，其同源受体是治疗肺动脉高压的治疗靶标。该基因的异常表达可能促进肿瘤发生。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2015年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARCND3, ET1, HDLCQ7, PPET1, QME

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：12290529；结束位置坐标为：12297427。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：12256464；结束位置坐标为：12297194。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatusNucleoli;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体核仁；细胞核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

AURICULOCONDYLAR SYNDROME 3; QUESTION MARK EARS, ISOLATED; Question mark ear; Cerebrovascular Disorders; Hepatorenal Syndrome; Laryngeal cleft; Auriculo-condylar syndrome; Overactive Bladder; Cartilage Diseases; Urinary Retention; Subarachnoid Hemorrhage; Peptic Ulcer; Glossoptosis; Posterior displacement of the tongue; Gastrointestinal Diseases; Nephrosis; Oral Ulcer; Hypertrophy; Acute Lung Injury; Lewy Body Disease; Pre-Eclampsia; Cleft uvula; Cardiovascular Abnormalities; Erectile dysfunction; Infarction, Middle Cerebral Artery; Bradycardia; Focal glomerulosclerosis; Atrial Fibrillation; Hypercholesterolemia; Diaphragmatic Hernia; Chubby cheeks; Full cheeks; Hyperplasia of cheeks; Hypertrophy of cheeks; Puffy cheeks; Retrognathia; Left Ventricular Hypertrophy; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Cerebrovascular accident; Cardiovascular Diseases; Congenital Heart Defects; Parkinson Disease; Pulmonary Hypertension; Acute kidney injury; Premature Birth; Pain; Hyperalgesia; Pulmonary Fibrosis; Hypotension; Myocardial Reperfusion Injury; Reperfusion Injury; Renal Insufficiency; Asthma; Cardiac Arrhythmia; Diabetes Mellitus, Experimental; Cardiomyopathies; Inflammation; Cardiomegaly; Neoplastic Cell Transformation; Kidney Diseases; Craniofacial Abnormalities; Diabetes Mellitus, Non-Insulin-Dependent; Heart failure; Myocardial Ischemia; Mood Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Hypertensive disease; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

耳髁综合征 2型；问号耳朵孤立；问号耳；脑血管疾病；肝肾综合征；喉裂;耳髁综合征;膀胱过度活动症;软骨疾病；尿潴留；蛛网膜下腔出血;消化性溃疡；舌下垂；舌头向后移位；肠胃疾病；肾病；口腔溃疡；肥大;急性肺损伤；路易体病；先兆子痫；悬雍垂裂；心血管异常；勃起功能障碍;梗塞大脑中动脉；心动过缓；局灶性肾小球硬化症；心房颤动;高胆固醇血症;膈疝;胖嘟嘟的脸颊;饱满的脸颊；脸颊增生;脸颊肥大;浮肿的脸颊；后颌畸形；左心室肥大；呼吸窘迫综合征成人；脑血管意外；心血管疾病;先天性心脏缺陷；帕金森综合症;肺动脉高压;急性肾损伤；早产；疼痛;痛觉过敏；肺纤维化；低血压;心肌再灌注损伤；再灌注损伤；肾功能不全;哮喘;心律失常;糖尿病实验性的；心肌病;炎;心脏肥大；肿瘤细胞转化；肾脏疾病；颅面异常；糖尿病非胰岛素依赖性；心脏衰竭;心肌缺血；情绪障碍；单极抑郁症；严重抑郁症;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；高血压病；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

TBC-3711 (Hormone activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

TBC-3711（激素活性）