【佳学基因检测】知道F5的这些内容，是基因测试全面性一个准备
基因检测的序列名称：
F5
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2153
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
coagulation factor V
中国数据库中基因全称：
凝血因子V
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes an essential cofactor of the blood coagulation cascade. This factor circulates in plasma, and is converted to the active form by the release of the activation peptide by thrombin during coagulation. This generates a heavy chain and a light chain which are held together by calcium ions. The activated protein is a cofactor that participates with activated coagulation factor X to activate prothrombin to thrombin. Defects in this gene result in either an autosomal recessive hemorrhagic diathesis or an autosomal dominant form of thrombophilia, which is known as activated protein C resistance. [provided by RefSeq, Oct 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码凝血级联反应的必需辅因子。该因子在血浆中循环，并在凝血过程中通过凝血酶释放活化肽而转化为活性形式。这产生了由钙离子结合在一起的重链和轻链。活化蛋白是与活化凝血因子X结合以将凝血酶原活化为凝血酶的辅因子。该基因的缺陷会导致常染色体隐性出血性血统或常染色体显性形式的血栓形成，这被称为活化的蛋白C抗性。[由RefSeq提供，2008年10月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FVL, PCCF, RPRGL1, THPH2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第1号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：169481192；结束位置坐标为：169555769。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：169511954；结束位置坐标为：169586632。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Golgi apparatus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
高尔基体
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
THROMBOPHILIA DUE TO ACTIVATED PROTEIN C RESISTANCE (disorder); Thrombophilia, hereditary; Bleeding Disorder, East Texas Type; Budd-Chiari Syndrome; Factor V Deficiency; Mesenteric vascular insufficiency; Activated Protein C Resistance; Retinal Vein Occlusion; Sagittal Sinus Thrombosis; Coagulation time prolonged; Esophageal Varices; Prothrombin time increased; Deep Vein Thrombosis; Venous Thromboembolism; Cerebral Infarction; Partial thromboplastin time increased (finding); Adenomatous Polyposis Coli; Thromboembolism; Thrombophilia; Menorrhagia; Ascites; Hypertension, Portal; Pre-Eclampsia; Bleeding time prolonged; Blood Coagulation Disorders; Epistaxis; Thrombosis; Venous Thrombosis; Cerebrovascular accident; Ecchymosis; Increased tendency to bruise; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Adult onset; Brain Ischemia; Liver Dysfunction; Abdominal Pain; Myocardial Infarction; Fever; Liver Cirrhosis; Colonic Neoplasms; Splenomegaly; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
活化蛋白 C 抵抗引起的血栓形成症（紊乱）；血栓形成倾向遗传性；出血性疾病东德克萨斯型；布加综合征；因子 V 缺乏；肠系膜血管功能不全；活化蛋白 C 抗性；视网膜静脉阻塞；矢状窦血栓形成；凝血时间延长；食管静脉曲张;凝血酶原时间增加；深静脉血栓形成;静脉血栓栓塞症；脑梗塞；部分凝血活酶时间增加（发现）；腺瘤性结肠息肉病；血栓栓塞症；血栓形成症；月经过多;腹水;高血压门户网站；先兆子痫；出血时间延长；血液凝固障碍；鼻出血；血栓形成；静脉血栓形成；脑血管意外；瘀斑;瘀伤倾向增加；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；成人发病；脑缺血；肝功能障碍；腹痛；心肌梗塞；发烧;肝硬化；结肠肿瘤；脾肿大;肝肿大；常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
fibrin fragment D [Supplementary Concept];Anticoagulants;Venous Thrombosis
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
纤维蛋白片段 D [补充概念]；抗凝剂；静脉血栓形成
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Drotrecogin alfa (Copper ion binding);Thrombomodulin Alfa (Copper ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
Drotrecogin alfa（铜离子结合）；凝血调节蛋白 Alfa（铜离子结合）
