【佳学基因检测】DLG2拷贝数变化会如何指导健康管理

基因检测的序列名称：

DLG2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1740

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

discs large MAGUK scaffold protein 2

中国数据库中基因全称：

光盘大MAGUK支架蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the membrane-associated guanylate kinase (MAGUK) family. The encoded protein forms a heterodimer with a related family member that may interact at postsynaptic sites to form a multimeric scaffold for the clustering of receptors, ion channels, and associated signaling proteins. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. Additional transcript variants have been described, but their full-length nature is not known. [provided by RefSeq, Dec 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码膜相关鸟苷酸激酶（MAGUK）家族的成员。编码的蛋白质与相关家族成员形成异二聚体，该家族成员可能在突触后位点相互作用，形成用于受体，离子通道和相关信号蛋白聚类的多聚支架。已发现该基因的编码不同同工型的多个转录物变体。已经描述了其他转录物变体，但其全长性质未知。[由RefSeq提供，2008年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

PPP1R58, PSD-93, PSD93, chapsyn-110

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：83166055；结束位置坐标为：85338314。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：83455009；结束位置坐标为：85628534。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Plasma membrane;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

质膜；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Schizophrenia and related disorders; melanoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

精神分裂症及相关疾病；黑色素瘤;单极抑郁症；严重抑郁症;躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Chemokine CCL2;Parkinson Disease;Hip;Phospholipids;Body Height

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

趋化因子CCL2;帕金森病;髋关节;磷脂;身高

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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