【佳学基因检测】DLD上游调节序列突变需要在哪儿检测？

基因检测的序列名称：

DLD

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1738

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dihydrolipoamide dehydrogenase

中国数据库中基因全称：

二氢脂酰胺脱氢酶

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the class-I pyridine nucleotide-disulfide oxidoreductase family. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. In homodimeric form, the encoded protein functions as a dehydrogenase and is found in several multi-enzyme complexes that regulate energy metabolism. However, as a monomer, this protein can function as a protease. Mutations in this gene have been identified in patients with E3-deficient maple syrup urine disease and lipoamide dehydrogenase deficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码I类吡啶核苷酸-二硫键氧化还原酶家族的成员。基于其执行机械上不同功能的能力，已将编码的蛋白鉴定为月光蛋白。以同型二聚体形式，编码的蛋白质起脱氢酶的作用，并存在于调节能量代谢的几种多酶复合物中。但是，作为单体，该蛋白质可以起到蛋白酶的作用。已在患有E3缺乏的枫糖浆尿病和脂酰胺脱氢酶缺乏症的患者中鉴定出该基因的突变。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DLDDH, E3, GCSL, LAD, PHE3, DLD

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：107531586；结束位置坐标为：107561643。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：107891107；结束位置坐标为：107921198。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Citric acid cycle related proteins;Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

柠檬酸循环相关蛋白；酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

NADH cytochrome B5 reductase deficiency; Maple Syrup Urine Disease; Leigh Disease; Metabolic acidosis; Encephalopathies; Lethargy; Hypertrophic Cardiomyopathy; Hypoglycemia; Dystonic disease; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Dystonia; Feeding difficulties; Highly variable severity; Variable expressivity; Cerebellar Ataxia; Small head; Epilepsy; Muscle hypotonia; Seizures; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

NADH 细胞色素 B5 还原酶缺乏症；枫糖浆尿病；利氏病；代谢性酸中毒;脑病;昏睡;肥厚性心肌病;低血糖症；肌张力障碍疾病；乳酸血症;酸中毒乳酸；肌张力障碍；进食困难；高度可变的严重性；可变表现力；小脑性共济失调；小头;癫痫;肌肉张力减退；癫痫发作；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

NADH (Nad binding);Flavin adenine dinucleotide (Nad binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

NADH（Nad结合）；黄素腺嘌呤二核苷酸（Nad结合）