【佳学基因检测】NGS基因检测报告DUSP6突变，是什么意思？

基因检测的序列名称：

DUSP6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1848

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

dual specificity phosphatase 6

中国数据库中基因全称：

双特异性磷酸酶6

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the dual specificity protein phosphatase subfamily. These phosphatases inactivate their target kinases by dephosphorylating both the phosphoserine/threonine and phosphotyrosine residues. They negatively regulate members of the mitogen-activated protein (MAP) kinase superfamily (MAPK/ERK, SAPK/JNK, p38), which are associated with cellular proliferation and differentiation. Different members of the family of dual specificity phosphatases show distinct substrate specificities for various MAP kinases, different tissue distribution and subcellular localization, and different modes of inducibility of their expression by extracellular stimuli. This gene product inactivates ERK2, is expressed in a variety of tissues with the highest levels in heart and pancreas, and unlike most other members of this family, is localized in the cytoplasm. Mutations in this gene have been associated with congenital hypogonadotropic hypogonadism. Alternatively spliced transcript variants have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jan 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是双重特异性蛋白质磷酸酶亚家族的成员。这些磷酸酶通过使磷酸丝氨酸/苏氨酸残基和磷酸酪氨酸残基脱磷酸而使它们的靶激酶失活。它们负调节丝裂原活化蛋白（MAP）激酶超家族成员（MAPK / ERK，SAPK / JNK，p38），这些成员与细胞增殖和分化有关。双重特异性磷酸酶家族的不同成员对各种MAP激酶显示出不同的底物特异性，不同的组织分布和亚细胞定位，以及它们通过细胞外刺激诱导表达的不同模式。该基因产物使ERK2失活，在心脏和胰腺中具有最高水平的多种组织中表达，并且不同于该家族的大多数其他ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HH19, MKP3, PYST1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：89741837；结束位置坐标为：89746296。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：89347825；结束位置坐标为：89352859。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

CytosolNucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

HYPOGONADOTROPIC HYPOGONADISM 19 WITH OR WITHOUT ANOSMIA; Abnormality of body height; Increased female libido; Eunuchoid habitus; Hypothalamic gonadotropin-releasing hormone deficiency; Erectile abnormalities; Absence of pubertal development; Female hypogonadism syndrome; Kallmann Syndrome 2 (disorder); Anterior hypopituitarism; Kallmann Syndrome; Sense of smell impaired; Testicular hypogonadism; Absence of secondary sex characteristics; Anosmia; Non-obstructive azoospermia; Infantile uterus; Secondary physiologic amenorrhea; Congenital hypoplasia of breast; Decreased testosterone in males; Sparse axillary hair; Congenital hypoplasia of ovary; Hypoplastic ovary; Decreased bone mineral density Z score; Sparse pubic hair; Erectile dysfunction; Sparse body hair; Decreased fertility; Abnormality of the voice; Wide spaced nipples; Primary physiologic amenorrhea; Gynecomastia; Hypogonadism, Isolated Hypogonadotropic; Hypogonadotropic hypogonadism; Small testicle; Glioblastoma; Delayed Puberty; Generalized osteopenia; Osteopenia; Anxiety; Anxiety disease; Delayed bone age; Animal Mammary Neoplasms; Mammary Neoplasms, Experimental; Osteoporosis; Myocardial Ischemia; Congenital hypoplasia of penis; Mood Disorders; Mental Depression; Cryptorchidism; Depressive disorder; Bipolar Disorder; Liver Cirrhosis, Experimental; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

性腺功能减退症 19 伴或不伴嗅觉缺失；身高异常；增加女性性欲；太监惯习；下丘脑促性腺激素释放激素缺乏症；勃起异常；缺乏青春期发育；女性性腺机能减退症候群；卡尔曼综合症 2（障碍）；前垂体功能减退症;卡尔曼综合症；嗅觉受损；睾丸性腺功能减退症;没有第二性征；嗅觉丧失；非阻塞性无精子症；婴儿子宫;继发性生理性闭经；先天性乳房发育不全；男性睾丸激素减少;稀疏的腋毛；先天性卵巢发育不全；卵巢发育不全；骨矿物质密度 Z 评分降低；阴毛稀疏；勃起功能障碍;稀疏的体毛；生育能力下降；声音异常；宽间距乳头；原发性生理性闭经；男性乳房发育症;性腺功能减退症孤立性低促性腺激素；低促性腺激素性腺机能减退症;小睾丸；胶质母细胞瘤；青春期延迟；广泛性骨质减少；骨质减少；焦虑;焦虑症；骨龄延迟；动物乳腺肿瘤；乳腺肿瘤实验性的；骨质疏松症；心肌缺血；先天性阴茎发育不全；情绪障碍；精神抑郁症；隐睾;抑郁症；躁郁症;肝硬化实验性的；精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容