【佳学基因检测】解码CYP11A1基因突变可以得到哪些重要信息

基因检测的序列名称：

CYP11A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1583

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 11 subfamily A member 1

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族11亚家族A成员1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the mitochondrial inner membrane and catalyzes the conversion of cholesterol to pregnenolone, the first and rate-limiting step in the synthesis of the steroid hormones. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. The cellular location of the smaller isoform is unclear since it lacks the mitochondrial-targeting transit peptide. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于线粒体内膜，并催化胆固醇向孕烯醇酮的转化，这是类固醇激素合成的第一步和限速步骤。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。较小同工型的细胞位置尚不清楚，因为它缺少靶向线粒体的转运肽。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CYP11A, CYPXIA1, P450SCC

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第15号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：74630103；结束位置坐标为：74660081。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74337762；结束位置坐标为：74367740。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

ADRENAL INSUFFICIENCY, CONGENITAL, WITH 46,XY SEX REVERSAL, PARTIAL OR COMPLETE; Abnormal urine potassium concentration; Bronze skin; Decreased circulating androgen level; Generalized bronze hyperpigmentation; Induced vaginal delivery; Abnormality of the Leydig cells; Lipoid congenital adrenal hyperplasia; Low maternal serum estriol; 46, XY Disorders of Sex Development; Abnormality of cholesterol metabolism; Acidosis; Uterus absent (finding); Adrenocorticotropic hormone excess; Sodium concentration in urine above normal; Hypovolemia; Increased circulating ACTH level; Adrenal gland hypofunction; Ambiguous genitalia, male; Elevated plasma renin; Sex reversal; cocaine use; Adrenal hypoplasia; Hypoaldosteronism; Low to undetectable plasma cortisol; Mineralocorticoid insufficiency; Small adrenal gland; Female external genitalia in males; Elevated luteinizing hormone; Elevated follicle stimulating hormone; Urogenital sinus anomaly; Hyperkalemia; Neonatal hypoglycemia; Renal salt wasting; Hyperaldosteronism; Male Pseudohermaphroditism; Absence of secondary sex characteristics; Hyponatremia; Decreased fertility; Hyperpigmentation; Dehydration; Endometrial Neoplasms; Gynecomastia; Premature birth of newborn; Premature Birth; Small testicle; Agenesis of corpus callosum; Hypotension; Delayed Puberty; Vomiting; Feeding difficulties; Delayed bone age; Osteoporosis; Cryptorchidism; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Seizures

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

先天性肾上腺功能不全46,XY 性逆转部分或完全；尿钾浓度异常；古铜色皮肤；降低循环雄激素水平；广泛的青铜色素沉着；诱导阴道分娩； Leydig 细胞异常；类脂性先天性肾上腺增生症；母体血清雌三醇低； 46、XY性发育障碍；胆固醇代谢异常；酸中毒；子宫缺失（发现）；促肾上腺皮质激素过量;尿液中的钠浓度高于正常值；低血容量;增加循环 ACTH 水平；肾上腺功能减退;不明确的生殖器男性；血浆肾素升高；性反转；使用可卡因；肾上腺发育不全;低醛固酮症;血浆皮质醇低至检测不到；盐皮质激素不足;小肾上腺;男性的女性外生殖器；黄体生成素升高；卵泡刺激素升高；泌尿生殖窦异常；高钾血症；新生儿低血糖症；肾性盐浪费；醛固酮增多症;男性假两性畸形；没有第二性征；低钠血症;生育能力下降；色素沉着过度；脱水；子宫内膜肿瘤；男性乳房发育症;新生儿早产；早产；小睾丸；胼胝体发育不全；低血压;青春期延迟；呕吐；进食困难；骨龄延迟；骨质疏松症；隐睾;未能增加体重；儿科发育不良；癫痫发作

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Aminoglutethimide (Oxidoreductase activity, acting on paired donors, with incorporation or reduction of molecular oxygen, nad(p)h as one donor, and incorporation of one atom of oxygen)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

氨鲁米特（氧化还原酶活性，作用于配对供体，结合或还原分子氧，nad(p)h 作为一个供体，并结合一个氧原子）