【佳学基因检测】DES基因检测后采用什么药物治疗比较有效果？

基因检测的序列名称：

DES

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1674

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

desmin

中国数据库中基因全称：

结蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a muscle-specific class III intermediate filament. Homopolymers of this protein form a stable intracytoplasmic filamentous network connecting myofibrils to each other and to the plasma membrane. Mutations in this gene are associated with desmin-related myopathy, a familial cardiac and skeletal myopathy (CSM), and with distal myopathies. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码肌肉特异性的III类中间丝。这种蛋白质的均聚物形成一个稳定的胞质内丝状网络，将肌原纤维相互连接并与质膜连接。该基因的突变与结蛋白相关的肌病，家族性心脏和骨骼肌病（CSM）以及远端肌病有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CDCD3, CMD1F, CSM1, CSM2, LGMD1D, LGMD1E, LGMD2R

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：220283099；结束位置坐标为：220291461。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：219418377；结束位置坐标为：219426739。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Intermediate filaments

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

中间灯丝

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1I; MUSCULAR DYSTROPHY, LIMB-GIRDLE, TYPE 2R; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, DESMIN-RELATED; Restrictive heart failure; Scapuloperoneal Syndrome, Neurogenic, Kaeser Type; Late-onset proximal muscle weakness; Peroneal muscle atrophy; Scapuloperoneal weakness; Reduced systolic function; Shoulder girdle muscle atrophy; Hyporeflexia of lower limbs; Hyperhomocysteinemia; Nephrosis; Neck muscle weakness; Bulbar palsy; Bulbar weakness; EMG: myopathic abnormalities; Scapular weakness; Winged scapula; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Flexion contracture - elbow; Glomerulonephritis; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Atrial Fibrillation; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Muscular Dystrophy; Bell Palsy; Facial muscle weakness of muscles innervated by CN VII; Facial Paresis; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Cardiomyopathy, Dilated; Electrocardiogram abnormal; Hypertrophic Cardiomyopathy; Cardiac Arrhythmia; Congenital clubfoot; Diarrhea; Dyschezia; Animal Mammary Neoplasms; Progressive disorder; Constipation; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability; Mammary Neoplasms, Experimental; Stomach Neoplasms; Mammary Neoplasms; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌病扩张型1I；肌肉萎缩症肢带2R 型；肌病、肌原纤维、结蛋白相关；限制性心力衰竭；肩胛骨综合症神经源性Kaeser 型；迟发性近端肌肉无力；腓骨肌萎缩；肩胛骨无力；收缩功能降低；肩带肌肉萎缩；下肢反射减退；高同型半胱氨酸血症；肾病；颈部肌肉无力；延髓麻痹；延髓无力；肌电图：肌病异常；肩胛无力；翼状肩胛;足背屈肌无力；落足;屈曲挛缩——肘部；肾小球肾炎;肌肉无力导致的呼吸功能不全；心房颤动;肌肉活检显示营养不良性改变；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；肌营养不良症;贝尔麻痹； CN VII 支配的肌肉的面部肌肉无力；面部麻痹；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；心肌病扩张型；心电图异常；肥厚性心肌病;心律失常;先天性马蹄内翻足；腹泻;排便困难；动物乳腺肿瘤；进行性疾病；便秘;高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性；乳腺肿瘤实验性的；胃肿瘤；乳腺肿瘤；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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