【佳学基因检测】知道CYP24A1的这些内容，是疾病筛查全面性一个准备
基因检测的序列名称：
CYP24A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1591
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 24 subfamily A member 1
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族24亚家族A成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This mitochondrial protein initiates the degradation of 1,25-dihydroxyvitamin D3, the physiologically active form of vitamin D3, by hydroxylation of the side chain. In regulating the level of vitamin D3, this enzyme plays a role in calcium homeostasis and the vitamin D endocrine system. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该线粒体蛋白通过侧链的羟基化作用引发维生素D3的生理活性形式1,25-二羟基维生素D3的降解。在调节维生素D3的水平中，该酶在钙稳态和维生素D内分泌系统中起作用。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CP24, CYP24, HCAI, HCINF1, P450-CC24
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第20号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：52769985；结束位置坐标为：52790516。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：54145731；结束位置坐标为：54173985。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Mitochondria;NucleoplasmPlasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
线粒体核质质膜
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Hypercalcemia, Infantile; Elfin facies; Aortic Valve Stenosis; Increased calcium level in kidney; Disorder of eye; Polyuria; Nephrocalcinosis; Hypercalciuria; Nephrolithiasis; Eye Abnormalities; Hypercalcemia; Dehydration; Pulmonary Stenosis; Full lower lip; Prominent lower lip; Lethargy; Renal Insufficiency; Weight decreased; Vomiting; Spontaneous abortion; Osteoporosis; Lung Neoplasms; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Mammary Neoplasms; Muscle hypotonia; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
高钙血症婴儿；小精灵的脸；主动脉瓣狭窄；肾脏钙水平升高；眼疾；多尿;肾钙质沉着症；高钙尿症；肾结石;眼睛异常；高钙血症；脱水；肺动脉狭窄；饱满的下唇；突出的下唇；昏睡;肾功能不全;体重下降；呕吐；自然流产;骨质疏松症；肺肿瘤；未能增加体重；儿科发育不良；乳腺肿瘤；肌肉张力减退；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
CTA018 (Oxidoreductase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
CTA018（氧化还原酶活性）
