【佳学基因检测】主治医师疾病筛查DAXX内容要点

基因检测的序列名称：

DAXX

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1616

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

death domain associated protein

中国数据库中基因全称：

死亡域相关蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multifunctional protein that resides in multiple locations in the nucleus and in the cytoplasm. It interacts with a wide variety of proteins, such as apoptosis antigen Fas, centromere protein C, and transcription factor erythroblastosis virus E26 oncogene homolog 1. In the nucleus, the encoded protein functions as a potent transcription repressor that binds to sumoylated transcription factors. Its repression can be relieved by the sequestration of this protein into promyelocytic leukemia nuclear bodies or nucleoli. This protein also associates with centromeres in G2 phase. In the cytoplasm, the encoded protein may function to regulate apoptosis. The subcellular localization and function of this protein are modulated by post-translational modifications, including sumoylation, phosphorylation and polyubiquitination. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Nov 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种多功能蛋白质，该蛋白质位于细胞核和细胞质的多个位置。它与多种蛋白相互作用，例如凋亡抗原Fas，着丝粒蛋白C和转录因子成红细胞病病毒E26癌基因同源物1。在细胞核中，编码的蛋白起着与抑素化转录因子结合的强效转录抑制因子的作用。通过将该蛋白螯合到早幼粒细胞白血病核体或核仁中可以减轻其抑制。该蛋白还与G2期的着丝粒相关。在细胞质中，编码的蛋白质可能起到调节细胞凋亡的作用。该蛋白的亚细胞定位和功能受翻译后修饰（包括磺酰化，磷酸化和多聚泛素化）的调节。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

BING2, DAP6, EAP1, SMIM40

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：33286335；结束位置坐标为：33290793。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：33318558；结束位置坐标为：33323016。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear bodies;Nucleus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核体；核

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Neuroendocrine Tumors; Adrenocortical carcinoma; Pancreatic Neoplasm

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

神经内分泌肿瘤；肾上腺皮质癌；胰腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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