【佳学基因检测】妈妈疾病筛查存在CYP2C9突变，我会受到什么影响？

基因检测的序列名称：

CYP2C9

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1559

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族2亚家族C成员9

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and its expression is induced by rifampin. The enzyme is known to metabolize many xenobiotics, including phenytoin, tolbutamide, ibuprofen and S-warfarin. Studies identifying individuals who are poor metabolizers of phenytoin and tolbutamide suggest that this gene is polymorphic. The gene is located within a cluster of cytochrome P450 genes on chromosome 10q24. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网，其表达被利福平诱导。已知该酶可代谢许多异种生物，包括苯妥英，甲苯磺丁酰胺，布洛芬和S-华法林。鉴定苯妥英和甲苯磺丁酰胺代谢不良的个体的研究表明，该基因具有多态性。该基因位于染色体10q24上的细胞色素P450基因簇中。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPC9, CYP2C, CYP2C10, CYPIIC9, P450IIC9

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：96698350；结束位置坐标为：96749486。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：94905867；结束位置坐标为：94989395。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Peptic Ulcer Hemorrhage; Coumarin Resistance; Abnormality of blood and blood-forming tissues; Abnormality of the haematopoietic system; Nephritis, Interstitial; Hemorrhage; Hematological Disease; Brain Neoplasms; Drug Allergy; nervous system disorder; Adverse reaction to drug; Acute kidney injury; Cardiomyopathies; Abnormality of metabolism/homeostasis; Chemical and Drug Induced Liver Injury; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

消化性溃疡出血；香豆素抗性；血液和造血组织异常；造血系统异常;肾炎间质性；出血;血液病；脑肿瘤；药物过敏；神经系统紊乱；药物不良反应；急性肾损伤；心肌病;新陈代谢/稳态异常；化学和药物引起的肝损伤；单极抑郁症；严重抑郁症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Warfarin

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

华法林

以该基因做靶点的药物（国际版）：

4-Hydroxy-3-[(1s)-3-Oxo-1-Phenylbutyl]-2h-Chromen-2-One (Steroid hydroxylase activity);Heme C (Steroid hydroxylase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

4-Hydroxy-3-[(1s)-3-Oxo-1-Phenylbutyl]-2h-Chromen-2-One（类固醇羟化酶活性）；血红素 C（类固醇羟化酶活性）