【佳学基因检测】FISH疾病风险评估在COX11存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

COX11

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1353

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase copper chaperone COX11

中国数据库中基因全称：

细胞色素c氧化酶铜伴侣COX11

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes a protein which is not a structural subunit, but may be a heme A biosynthetic enzyme involved in COX formation, according to the yeast mutant studies. However, the studies in Rhodobacter sphaeroides suggest that this gene is not required for heme A biosynthesis, but required for stable formation of the Cu(B) and magnesium centers of COX. This human protein is predicted to contain a transmembrane domain localized in the mitochondrial inner membrane. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. A related pseudogene has been found on chromosome 6. [provided by RefSeq, Jun 2009]

基因突变所影响的基因信息

线粒体呼吸链的末端成分细胞色素c氧化酶（COX）催化电子从还原的细胞色素c到氧气的转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可在复合物的调控和组装中起作用。根据酵母突变体研究，该核基因编码的蛋白质不是结构亚基，但可能是血红素A生物合成酶，参与COX的形成。但是，对球形红细菌的研究表明，该基因不是血红素A生物合成所必需的，而是稳定形成COX的Cu（B）和镁中心所必需的。预测该人蛋白质包含位于线粒体内膜中的跨膜结构ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

COX11P

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第17号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：53029259；结束位置坐标为：53046064。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：54951898；结束位置坐标为：54971024。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。