【佳学基因检测】PCR疾病风险评估CSNK1G3基因有突变,如何解读?
基因检测的序列名称:
CSNK1G3
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1456
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
casein kinase 1 gamma 3
中国数据库中基因全称:
酪蛋白激酶1γ3
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of a family of serine/threonine protein kinases that phosphorylate caseins and other acidic proteins. A related protein in the African clawed frog participates in the transmission of Wnt/beta-catenin signaling. Alternatively spliced transcript variants encoding multiple isoforms have been observed for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2012]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码磷酸化酪蛋白和其他酸性蛋白的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶家族的成员。非洲爪蛙中的相关蛋白参与Wnt /β-catenin信号传导。已经观察到该基因的编码多种同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2012年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CKI-gamma 3L, CSNK1G3
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:122847793;结束位置坐标为:122952739。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:123512099;结束位置坐标为:123617045。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CK1 Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/CK1 Ser/Thr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
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如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Purvalanol A (Protein serine/threonine kinase activity);{(2Z)-4-AMINO-2-[(4-METHOXYPHENYL)IMINO]-2,3-DIHYDRO-1,3-THIAZOL-5-YL}(4-METHOXYPHENYL)METHANONE (Protein serine/threonine kinase activity);{[4-AMINO-2-(3-CHLOROANILINO)-1,3-THIAZOL-5-YL](4-FLUOROPHENYL)METHANONE (Protein serine/threonine kinase activity);5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPHENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE (Protein serine/threonine kinase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
Purvalanol A(蛋白丝氨酸/苏氨酸激酶活性);{(2Z)-4-AMINO-2-[(4-METHOXYPHENYL)IMINO]-2,3-DIHYDRO-1,3-THIAZOL-5-YL}(4- METHOXYPHENYL)METHANONE(蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性);{[4-AMINO-2-(3-CHLOROANILINO)-1,3-THIAZOL-5-YL](4-FLUOROPENYL)METHANONE(蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性) ;5-AMINO-3-{[4-(AMINOSULFONYL)PHENYL]AMINO}-N-(2,6-DIFLUOROPENYL)-1H-1,2,4-TRIAZOLE-1-CARBOTHIOAMIDE(蛋白质丝氨酸/苏氨酸激酶活性)
(责任编辑:佳学基因)