【佳学基因检测】领了结婚证，疾病风险评估ATF6B有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

ATF6B

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1388

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

activating transcription factor 6 beta

中国数据库中基因全称：

激活转录因子6 beta

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a transcription factor in the unfolded protein response (UPR) pathway during ER stress. Either as a homodimer or as a heterodimer with ATF6-alpha, the encoded protein binds to the ER stress response element, interacting with nuclear transcription factor Y to activate UPR target genes. The protein is normally found in the membrane of the endoplasmic reticulum; however, under ER stress, the N-terminal cytoplasmic domain is cleaved from the rest of the protein and translocates to the nucleus. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白是内质网应激期间未折叠蛋白反应（UPR）途径中的转录因子。编码的蛋白质既可以作为同二聚体，也可以作为与ATF6-alpha的异二聚体，与ER应激反应元件结合，与核转录因子Y相互作用以激活UPR目标基因。该蛋白质通常存在于内质网的膜中。然而，在内质网应激下，N末端的胞质结构域从其余的蛋白质上裂解并转移到细胞核中。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CREB-RP, CREBL1, G13

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：32083045；结束位置坐标为：32096017。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：32115268；结束位置坐标为：32128240。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoli;Nucleus