【佳学基因检测】皮肤科基因评估分析能力评估中可能问到的关于CTSV的问题

基因检测的序列名称：

CTSV

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1515

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cathepsin V

中国数据库中基因全称：

组织蛋白酶V

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene, a member of the peptidase C1 family, is a lysosomal cysteine proteinase that may play an important role in corneal physiology. This gene is expressed in colorectal and breast carcinomas but not in normal colon, mammary gland, or peritumoral tissues, suggesting a possible role for this gene in tumor processes. Alternatively spliced variants, encoding the same protein, have been identified. [provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是肽酶C1家族的成员，是一种溶酶体半胱氨酸蛋白酶，可能在角膜生理中起重要作用。该基因在结直肠癌和乳腺癌中表达，但在正常结肠，乳腺或肿瘤周围组织中不表达，提示该基因可能在肿瘤过程中发挥作用。已经鉴定出编码相同蛋白质的备选剪接变体。[由RefSeq提供，2011年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CATL2, CTSL2, CTSU

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第9号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：99791959；结束位置坐标为：99801925。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：97029677；结束位置坐标为：97039643。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Cysteine-type peptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/半胱氨酸型肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Nucleoli fibrillar center;Nucleus;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；核仁纤维中心；细胞核；质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

3-amino-5-phenylpentane (Peptide binding);4-Methylpiperazin-1-Yl Carbonyl Group (Peptide binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

3-amino-5-phenylpentane (Peptide binding);4-Methylpiperazin-1-Yl Carbonyl Group (Peptide binding)