【佳学基因检测】基因评估分析包没有包含CTRB1基因怎么办?
基因检测的序列名称:
CTRB1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1504
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
chymotrypsinogen B1
中国数据库中基因全称:
胰凝乳蛋白酶原B1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the serine protease family of enzymes and forms a principal precursor of the pancreatic proteolytic enzymes. The encoded preproprotein is synthesized in the acinar cells of the pancreas and secreted into the small intestine where it undergoes proteolytic activation to generate a functional enzyme. This gene is located adjacent to a related chymotrypsinogen gene. This gene encodes distinct isoforms, some or all of which may undergo similar processing to generate the mature protein. [provided by RefSeq, Jul 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码丝氨酸蛋白酶家族的成员,并形成胰腺蛋白水解酶的主要前体。编码的前原蛋白在胰腺的腺泡细胞中合成,并分泌到小肠中,在此经过蛋白水解激活以生成功能性酶。该基因与相关的胰凝乳蛋白酶原基因相邻。该基因编码不同的同工型,其中的一些或全部可能经过相似的处理以生成成熟蛋白。[由RefSeq提供,2016年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CTRB
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第16号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:75252884;结束位置坐标为:75258822。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:75218986;结束位置坐标为:75224924。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Serine-type peptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/丝氨酸型肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hypoxia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
缺氧
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Diabetes Mellitus, Type 1
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
糖尿病,1 型
以该基因做靶点的药物(国际版):
Trans-O-Hydroxy-Alpha-Methyl Cinnamate (Serine-type endopeptidase activity);2,4-Dihydroxy-Trans Cinnamic Acid (Serine-type endopeptidase activity);Phenylethane Boronic Acid (Serine-type endopeptidase activity);Phosphorylisopropane (Serine-type endopeptidase activity);Aprotinin (Serine-type endopeptidase activity);1,1,1-TRIFLUORO-3-ACETAMIDO-4-PHENYL BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE) (Serine-type endopeptidase activity);N-(1-BENZYL-3,3,3-TRIFLUORO-2,2-DIHYDROXY-PROPYL)-ACETAMIDE (Serine-type endopeptidase activity);3-(4-DIETHYLAMINO-2-HYDROXY-PHENYL)-2-METHYL-PROPIONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);2-ACETYLAMINO-4-METHYL-PENTANOIC ACID (1-FORMYL-2-PHENYL-ETHYL)-AMIDE (Serine-type endopeptidase activity);(2S) N-ACETYL-L-ALANYL-ALPHAL-PHENYLALANYL-CHLOROETHYLKETONE (Serine-type endopeptidase activity);1,1,1-TRIFLUORO-3-((N-ACETYL)-L-LEUCYLAMIDO)-4-PHENYL-BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-LEUCYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE) (Serine-type endopeptidase activity);PHENYLALANYLMETHYLCHLORIDE (Serine-type endopeptidase activity);L-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);D-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);D-1-(4-CHLOROPHENYL)-2-(ACETAMIDO)ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity);L-1-(4-CHLOROPHENYL)-2-(ACETAMIDO)ETHANE BORONIC ACID (Serine-type endopeptidase activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
反式-O-羟基-α-甲基肉桂酸酯(丝氨酸型内肽酶活性);2,4-二羟基-反式肉桂酸(丝氨酸型内肽酶活性);苯乙烷硼酸(丝氨酸型内肽酶活性);磷酸异丙烷(丝氨酸-型内肽酶活性);抑肽酶(丝氨酸型内肽酶活性);1,1,1-TRIFLUORO-3-ACETAMIDO-4-PHENYL BUTAN-2-ONE(N-ACETYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE)(丝氨酸型内肽酶活性);N-(1-BENZYL-3,3,3-TRIFLUORO-2,2-DIHYDROXY-PROPYL)-ACETAMIDE(丝氨酸型内肽酶活性);3-(4-DIETHYLAMINO-2-HYDROXY-PHENYL)- 2-甲基丙酸(丝氨酸型内肽酶活性);2-乙酰氨基-4-甲基-戊酸(1-甲酰基-2-苯基-乙基)-酰胺(丝氨酸型内肽酶活性);(2S) N- ACETYL-L-ALANYL-ALPHAL-PHENYLALANYL-CHLOROETHYLKETONE(丝氨酸型内肽酶活性);1,1,1-TRIFLUORO-3-((N-ACETYL)-L-LEUCYLAMIDO)-4-PHENYL-BUTAN-2-ONE (N-ACETYL-L-LEUCYL-L-PHENYLALANYL TRIFLUOROMETHYL KETONE)(丝氨酸型内肽酶活性);PHENYLALANYLMETHYLCHLORIDE(丝氨酸型内肽酶活性);L-1-NAPHTHYL-2-ACETAMIDO-ETHANE 硼酸(丝氨酸型内肽酶活性);D-1-萘基-2-乙酰氨基乙烷硼酸(丝氨酸型内肽酶活性);D-1-(4-氯苯基)-2-(乙酰氨基)乙烷硼酸(丝氨酸型内肽酶活性); L-1-(4-氯苯基)-2-(乙酰氨基)乙烷硼酸(丝氨酸型内肽酶活性)
(责任编辑:佳学基因)