【佳学基因检测】染色体基因评估分析CRYBB3存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CRYBB3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1417

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

crystallin beta B3

中国数据库中基因全称：

晶状蛋白beta B3

基因检测报告英文版基因简介

Crystallins are separated into two classes: taxon-specific, or enzyme, and ubiquitous. The latter class constitutes the major proteins of vertebrate eye lens and maintains the transparency and refractive index of the lens. Since lens central fiber cells lose their nuclei during development, these crystallins are made and then retained throughout life, making them extremely stable proteins. Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families; beta and gamma crystallins are also considered as a superfamily. Alpha and beta families are further divided into acidic and basic groups. Seven protein regions exist in crystallins: four homologous motifs, a connecting peptide, and N- and C-terminal extensions. Beta-crystallins, the most heterogeneous, differ by the presence of the C-terminal extension (present in the basic group, none in the acidic group). Beta-crystallins form aggregates of different sizes and are able to self-associate to form dimers or to form heterodimers with other beta-crystallins. This gene, a beta basic group member, is part of a gene cluster with beta-A4, beta-B1, and beta-B2. Mutations in this gene result in cataract congenital nuclear autosomal recessive type 2. [provided by RefSeq, Feb 2013]

基因突变所影响的基因信息

晶状蛋白被分为两类：分类群特异性或酶，以及无处不在。后者构成脊椎动物眼晶状体的主要蛋白质，并保持晶状体的透明度和折射率。由于晶状体中央纤维细胞在发育过程中失去细胞核，因此这些晶状蛋白被制成，然后在整个生命中保留下来，从而使它们成为极其稳定的蛋白质。哺乳动物晶状体晶状体被分为α，β和γ族。β和γ晶状体蛋白也被认为是超家族。α和β族进一步分为酸性和碱性基团。晶体蛋白中存在七个蛋白质区域：四个同源基序，一个连接肽以及N和C末端延伸。最不均一的β-晶状蛋白，其不同之处在于存在C端延伸（存在于碱性基团中，不存在于酸ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CATCN2, CRYB3, CTRCT22

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：25595817；结束位置坐标为：25603326。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：25199312；结束位置坐标为：25207617。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。