【佳学基因检测】PCR基因评估分析COX6A1基因有突变，如何解读？

基因检测的序列名称：

COX6A1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1337

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 6A1

中国数据库中基因全称：

细胞色素c氧化酶亚基6A1

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal enzyme of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. It is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in the electron transfer and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes polypeptide 1 (liver isoform) of subunit VIa, and polypeptide 1 is found in all non-muscle tissues. Polypeptide 2 (heart/muscle isoform) of subunit VIa is encoded by a different gene, and is present only in striated muscles. These two polypeptides share 66% amino acid sequence identity. It has been reported that there may be several pseudogenes on chromosomes 1, 6, 7q21, 7q31-32 and 12. However, only one pseudogene (COX6A1P) on chromosome 1p31.1 has been documented. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

细胞色素c氧化酶（COX）是线粒体呼吸链的末端酶，催化电子从还原的细胞色素c转移到氧气。它是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，核编码的亚基可在复合物的调节和组装中起作用。该核基因编码亚基VIa的多肽1（肝同工型），并且在所有非肌肉组织中都发现了多肽1。VIa亚基的多肽2（心脏/肌肉同种型）由不同的基因编码，仅存在于横纹肌中。这两个多肽具有66％的氨基酸序列同一性。据报道，在染色体1、6、7q21、7q31-32和12上可能存在多个ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMTRID, COX6A, COX6AL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第12号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：120875893；结束位置坐标为：120878545。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：120438090；结束位置坐标为：120440742。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CHARCOT-MARIE-TOOTH DISEASE, RECESSIVE INTERMEDIATE D; Onion bulb formation; Gait, Drop Foot; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Distal sensory impairment; Congenital pes cavus; Slow progression; Absent reflex; Absent tendon reflex; Reflex, Deep Tendon, Absent; Decreased tendon reflex; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

夏科-玛丽-牙病隐性中间体 D；洋葱鳞茎的形成；步态落脚；足背屈肌无力；落足;远端感觉障碍；先天性高弓足；进展缓慢；没有反射；腱反射消失；反射深肌腱缺席；肌腱反射减弱；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Insulin Resistance

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

胰岛素抵抗

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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