【佳学基因检测】解密CPN1基因评估分析结果,如何指导一个的健康?
基因检测的序列名称:
CPN1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1369
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carboxypeptidase N subunit 1
中国数据库中基因全称:
羧肽酶N亚基1
基因检测报告英文版基因简介
Carboxypeptidase N is a plasma metallo-protease that cleaves basic amino acids from the C terminal of peptides and proteins. The enzyme is important in the regulation of peptides like kinins and anaphylatoxins, and has also been known as kininase-1 and anaphylatoxin inactivator. This enzyme is a tetramer comprised of two identical regulatory subunits and two identical catalytic subunits; this gene encodes the catalytic subunit. Mutations in this gene can be associated with angioedema or chronic urticaria resulting from carboxypeptidase N deficiency. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
羧肽酶N是血浆金属蛋白酶,其从肽和蛋白质的C末端切割碱性氨基酸。该酶在调节激肽和过敏毒素等肽中很重要,也被称为激肽酶-1和过敏毒素灭活剂。该酶是由两个相同的调节亚基和两个相同的催化亚基组成的四聚体。该基因编码催化亚基。该基因的突变可能与羧肽酶N缺乏引起的血管性水肿或慢性荨麻疹有关。[由RefSeq提供,2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CPN, SCPN
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第10号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:101802065;结束位置坐标为:101841642。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:100042308;结束位置坐标为:100081885。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/金属肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoli;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核仁;细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Carboxypeptidase N Deficiency; Skin Abnormalities; Dermatologic disorders; Abnormality of metabolism/homeostasis; Autosomal recessive predisposition
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
羧肽酶 N 缺乏症;皮肤异常;皮肤病;新陈代谢/稳态异常;常染色体隐性易感性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
Alanine Transaminase
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
丙氨酸转氨酶
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)