【佳学基因检测】遗传代谢科分子病理检测知识测验中关于CYC1的准备

基因检测的序列名称：

CYC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1537

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c1

中国数据库中基因全称：

细胞色素c1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a subunit of the cytochrome bc1 complex, which plays an important role in the mitochondrial respiratory chain by transferring electrons from the Rieske iron-sulfur protein to cytochrome c. Mutations in this gene may cause mitochondrial complex III deficiency, nuclear type 6. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码细胞色素bc1复合体的一个亚基，通过将电子从Rieske铁硫蛋白转移到细胞色素c中，在线粒体呼吸链中起重要作用。该基因的突变可能会导致线粒体复合物III缺乏，核型为6。[由RefSeq提供，2013年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

MC3DN6, UQCR4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：145149960；结束位置坐标为：145152428。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：144095035；结束位置坐标为：144097527。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Mitochondria

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

线粒体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MITOCHONDRIAL COMPLEX III DEFICIENCY, NUCLEAR TYPE 6; Ketoacidosis, episodic; Ketoacidosis; Liver Failure, Acute; Hyperammonemia; Increased serum lactate; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Liver Dysfunction; Lactic acidemia; Acidosis, Lactic; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

线粒体复合物 III 缺陷核 6 型；酮症酸中毒偶发的；酮症酸中毒；肝功能衰竭急性；高氨血症;增加血清乳酸;肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；肝功能障碍；乳酸血症;酸中毒乳酸；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol (Metal ion binding);5-n-undecyl-6-hydroxy-4,7-dioxobenzothiazole (Metal ion binding);METHYL (2Z)-2-(2-{[6-(2-CYANOPHENOXY)PYRIMIDIN-4-YL]OXY}PHENYL)-3-METHOXYACRYLATE (Metal ion binding);5-HEPTYL-6-HYDROXY-1,3-BENZOTHIAZOLE-4,7-DIONE (Metal ion binding);(5S)-3-ANILINO-5-(2,4-DIFLUOROPHENYL)-5-METHYL-1,3-OXAZOLIDINE-2,4-DIONE (Metal ion binding);FAMOXADONE (Metal ion binding);METHYL (2Z)-3-METHOXY-2-{2-[(E)-2-PHENYLVINYL]PHENYL}ACRYLATE (Metal ion binding);2-NONYL-4-HYDROXYQUINOLINE N-OXIDE (Metal ion binding);UBIQUINONE-2 (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

2-Hexyloxy-6-Hydroxymethyl-Tetrahydro-Pyran-3,4,5-Triol（金属离子结合）；5-n-undecyl-6-hydroxy-4,7-dioxobenzothiazole（金属离子结合）；METHYL (2Z) -2-(2-{[6-(2-CYANOPHENOXY)Pyrimidin-4-YL]OXY}PHENYL)-3-METHOXYACRYLATE（金属离子结合）；5-HEPTYL-6-HYDROXY-1,3-BENZOTHIAZOLE-4 ,7-DIONE（金属离子结合）；(5S)-3-ANILINO-5-(2,4-DIFLUOROPENYL)-5-METHYL-1,3-OXAZOLIDINE-2,4-DIONE（金属离子结合）；FAMOXADONE （金属离子结合）；METHYL (2Z)-3-METHOXY-2-{2-[(E)-2-PHENYLVINYL]PHENYL}ACRYLATE（金属离子结合）；2-NONYL-4-HYDROXYQUINOLINE N-OXIDE（金属ion binding);UBIQUINONE-2 (金属离子结合)