【佳学基因检测】分子病理检测包没有包含COL9A2基因怎么办？

基因检测的序列名称：

COL9A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1298

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IX alpha 2 chain

中国数据库中基因全称：

IX型胶原蛋白alpha 2链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the three alpha chains of type IX collagen, the major collagen component of hyaline cartilage. Type IX collagen, a heterotrimeric molecule, is usually found in tissues containing type II collagen, a fibrillar collagen. This chain is unusual in that, unlike the other two type IX alpha chains, it contains a covalently attached glycosaminoglycan side chain. Mutations in this gene are associated with multiple epiphyseal dysplasia. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码IX型胶原（透明软骨的主要胶原成分）的三个α链之一。IX型胶原蛋白（异源三聚体分子）通常在含有II型胶原蛋白（原纤维胶原蛋白）的组织中发现。该链的不同之处在于，它不同于其他两个IX型α链，它包含一个共价连接的糖胺聚糖侧链。该基因的突变与多发性骨s发育不良有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DJ39G22.4, EDM2, MED, STL5

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：40766162；结束位置坐标为：40782939。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40300487；结束位置坐标为：40317653。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleus;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞核；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Epiphyseal dysplasia, multiple, 2; Osteoarthritis, Knee; Flat epiphyses; Intervertebral disc disorder; Vitreoretinal degeneration; Irregular epiphyses; Relative short stature; Short stature, mild; Abnormal development of end part of bone; Epiphyseal dysplasia; Irregular vertebral endplates; Amblyopia; Astigmatism; Severe myopia; Genu varum; Retinal Detachment; Waddling gait; Abnormality of epiphysis morphology; Hip Dislocation, Congenital; Flat face; Decreased joint mobility; Short hands; Knee joint valgus deformity; Platyspondyly; Micromelia; Joint hyperflexibility; Arthralgia; Spontaneous abortion; Degenerative polyarthritis; Myopia; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Gait abnormality; Uranostaphyloschisis; Cleft Palate; Lens Opacities; Cataract; Hypoplastic mandible condyle; Mandibular hypoplasia; Micrognathism; Sensorineural Hearing Loss (disorder); Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

骨骺发育不良多发2型；骨关节炎膝盖；扁平骨骺；椎间盘疾病；玻璃体视网膜变性；骨骺不规则；相对矮小的身材；身材矮小轻度；骨末端发育异常；骨骺发育不良;不规则的椎骨终板；弱视;散光;严重近视；膝内翻；视网膜脱离；摇摇晃晃的步态；骨骺形态异常；髋关节脱位先天性；平面；关节活动度下降；手短；膝关节外翻畸形；鸭嘴兽;小梅利亚；关节过度灵活；关节痛;自然流产;退行性多关节炎;近视;营养不良的颧骨;颧骨变平；步态异常； Uranostaphyloschisis;腭裂；晶状体混浊；白内障;发育不全的下颌骨髁；下颌发育不全;小颌畸形；感音神经性听力损失（障碍）；身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容