【佳学基因检测】爸爸分子病理检测发现CPE突变,我需要做检测吗?
基因检测的序列名称:
CPE
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1363
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carboxypeptidase E
中国数据库中基因全称:
羧肽酶E
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the M14 family of metallocarboxypeptidases. The encoded preproprotein is proteolytically processed to generate the mature peptidase. This peripheral membrane protein cleaves C-terminal amino acid residues and is involved in the biosynthesis of peptide hormones and neurotransmitters, including insulin. This protein may also function independently of its peptidase activity, as a neurotrophic factor that promotes neuronal survival, and as a sorting receptor that binds to regulated secretory pathway proteins, including prohormones. Mutations in this gene are implicated in type 2 diabetes. [provided by RefSeq, Nov 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码金属羧肽酶M14家族的成员。编码的前原蛋白经过蛋白水解处理以生成成熟的肽酶。这种外周膜蛋白裂解C端氨基酸残基,并参与肽激素和神经递质(包括胰岛素)的生物合成。该蛋白还可以独立于其肽酶活性发挥功能,作为促进神经元存活的神经营养因子,以及与包括激素在内的调节分泌途径蛋白结合的分选受体。该基因的突变与2型糖尿病有关。[由RefSeq提供,2015年11月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CPH
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:166300097;结束位置坐标为:166419482。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:165378942;结束位置坐标为:165498547。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/金属肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Centrosome;Nucleoplasm;Vesicles
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
中心体;核质;囊泡
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Endocrine System Diseases; Insulin Resistance; Obesity
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
内分泌系统疾病;胰岛素抵抗;肥胖
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
Insulin Human (Zinc ion binding);Insulin Pork (Zinc ion binding)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
人胰岛素(锌离子结合);猪胰岛素(锌离子结合)
(责任编辑:佳学基因)