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【佳学基因-基因检测】小孩运动障碍,基因检测至少得查这些内容!

随着生活水平的提高,以前让大家绝望的疾病在基因解码基因检测技术的帮助下,有可能治愈或避免.本文透露了佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征》数据库中与神经肌肉运动障碍有关的疾病。如果一个孩子出现运动障碍,至少要检测与这些疾病有关的基因,才有可能找到真正的致病基因,达到致病基因鉴定的目的。

【佳学基因-基因检测小孩运动障碍,基因检测至少得查这些内容!


遗传病、罕见病基因检测导读:随着生活水平的提高,以前让大家绝望的疾病在基因解码基因检测技术的帮助下,有可能治好或避免.本文透露了佳学基因《人体基因序列变化与人体疾病表征》数据库中与神经肌肉运动障碍有关的疾病。如果一个孩子出现运动障碍,至少要检测分析与这些疾病有关的基因,才有可能找到真正的致病基因,达到致病基因鉴定的目的。


酸性麦芽糖酶缺乏症(AMD)
肌萎缩性侧索硬化(ALS)
安徒生 - 塔维尔综合症
贝克肌营养不良症(BMD)
贝克尔肌强直
伯利恒肌病
膀胱肌肉萎缩(脊髓 - 球茎肌肉萎缩)
肉碱缺乏症
肉碱棕榈酸转移酶缺乏症(CPT缺乏症)
中心核病(CCD)
中央核肌病
进行性神经性腓骨肌萎缩症,夏科-马里-图思病(CMT)
先天性肌营养不良(CMD)
先天性肌无力综合征(CMS)
先天性肌强直性营养不良
科里病(脱支酶缺乏)
脱氨酶缺乏症
德杰琳-索塔斯疾病疾病(DSD)
皮肌炎(DM)
远端肌营养不良(DD)
杜氏肌营养不良症(DMD)
肌营养不良肌群(肌强直肌营养不良)
Emery-Dreifuss肌营养不良症(EDMD
内分泌病
欧伦伯格病(Paramyotonia Congenita)
手足囊性肌营养不良症(FSH或FSHD)
芬兰(胫骨)远端肌病
福布斯病(Debrancher Enzyme Deficiency)
弗里德里希共济失调(FA)
福山先天性肌营养不良症
糖原贮积病10型
糖原贮积病11型
糖原贮积病2型
糖原贮积病3型
糖原贮积病5型
糖原贮积病7型
糖原贮积病9型
高血压远端肌病
Hauptmann-Thanheuser MD(Emery-Dreifuss肌营养不良症)
遗传性包涵体肌炎
遗传性运动和感觉神经病变(Charcot-Marie-Tooth Disease)
甲状腺功能亢进
甲状腺功能减退症
包涵体肌炎(IBM)
遗传性肌病
整合素缺陷型先天性肌营养不良症
肯尼迪疾病(脊髓 - 肌球萎缩)
Kugelberg-Welander疾病(脊髓性肌萎缩)
乳酸脱氢酶缺乏
Lambert-Eaton肌无力综合征(LEMS)
肢体肌营养不良(LGMD)
Lou Gehrig病(肌萎缩性侧索硬化症)
McArdle疾病(磷酸化酶缺乏症)
美丝霉素缺乏型先天性肌营养不良症
肌肉代谢疾病
线粒体肌病
Miyoshi远端肌病
运动神经元疾病
肌肉 - 脑 - 脑疾病
重症肌无力(MG)
肌苷酸脱氨酶缺乏症
肌原纤维肌病
微磷酸化酶缺乏症
先天性肌强直(MC)
肌强直肌营养不良(MMD)
肌管肌病(MTM或MM)
神经肌病
野野远端肌病
咽喉肌营养不良(OPMD)
先天性副粘蛋白
皮尔逊综合征
定期麻痹
腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth Disease)
磷酸果糖激酶缺乏症
磷酸甘油酸激酶缺乏症
磷酸甘油酸缺失突变
磷酸化酶缺乏症
磷酸化酶缺乏症
多发性肌炎(PM)
庞培病(酸性麦芽糖酶缺乏症)
进行性外侧眼睑麻痹(PEO)
杆体疾病(Nemaline Myopathy)
脊髓肌萎缩(SMA)
脊髓 - 球茎肌萎缩(SBMA)
Steinert病(肌强直肌营养不良)
塔里病(磷酸果糖激酶缺乏症)
汤森病(Conotonia Congenita)
乌尔里奇先天性肌营养不良症
沃克 - 沃伯综合征(先天性肌营养不良症)
维兰德远端肌病
Werdnig-Hoffmann病(脊髓性肌萎缩)
ZASP相关性肌病

(责任编辑:佳学基因)
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