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硫胺素反应性巨幼细胞性贫血综合征 (TRMA) 的特征是巨幼细胞性贫血、进行性感觉神经性听力损失和糖尿病。巨幼细胞性贫血的发作发生在婴儿期和青春期之间。用硫胺素治疗可以纠正贫血，但...
【佳学基因】一些与胎儿早产有关的多态性基因检测位点 免疫系统功能异常与早产的关系导读 早产（PTB）是一种典型的炎症性疾病，发病机制尚不清楚。调查抗炎因子 IL-4 和 IL-10 基因多态性与...
几十年来，甲基化测试已用于常规 DNA 诊断，主要关注印记障碍或注释到特定疾病相关基因启动子的特定位点。随着 Illumina Infinium HumanMethylation450 Beadchip 阵列或 Illumina Infinium Methylation EPIC Beadch...
MPPH ( m egalencephaly- postaxial polydactyly- p olymicrogyria- hydrocephalus) 综合征是一种发育性脑疾病，其特征是巨脑畸形（大脑过度生长）伴双侧外侧裂多小脑回 (BPP) 皮质畸形。出生时，枕骨额周 (OFC) 范围...
