【佳学基因检测】基因检测发现同一突变的不同临床表现Wolfram综合征三姐妹病例报告

多系统神经退行性疾病新型药物寻找选择基因检测机构的方法与标准

根据多系统神经退行性疾病新型药物寻找选择基因检测机构的方法与标准，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2021 Apr 21;34(8):1049-1053.》在第J Pediatr Endocrinol Metab期发表了一篇标题为《基因检测发现同一突变的不同临床表现Wolfram综合征三姐妹病例报告》的临床真实世界应用结果文章。该基因领域的临床应用研究由Gurkan Tarcin , Hande Turan , Aydilek Dagdeviren Cakir , Yavuz Ozer , Ayca Aykut , Asude Alpman Durmaz , Oya Ercan , Olcay Evliyaoglu 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 33882198和 doi: 10.1515/jpem-2020-0699. Print 2021 Aug 26.

基因解码研究关键词：

DIDMOAD,钨,二肽基肽酶-4。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: DIDMOAD; Wolfram; dipeptidyl peptidase-4.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：Wolfram综合征（WS）是一种罕见的常染色体隐性多系统神经退行性疾病，由WFS1基因突变引起病例介绍：三名WS姐妹在4岁时患有糖尿病（DM）和视神经萎缩。此外，第一例有听力障碍，第二例有尿崩症和尿失禁。利格列汀作为强化胰岛素治疗的附加疗法在糖尿病发病15年后应用于第一例患者，她的胰岛素需求量显著减少。第三例在DM发病一个月后进入缓解期：基因检测机构选择及临应用研究结论：即使在具有相同突变的病例中，WS患者的症状和表现也可能存在很大差异。在WS中很少有糖尿病缓解的报道。此外，本报告描述了二肽基肽酶-4抑制剂在WS患者中的首次试验，该试验可减少外源性胰岛素需求。：

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