【佳学基因检测】加压素-水通道蛋白-2途径基因检测与水平衡障碍

肾脏疾病的发原因及个性药物基因检测

根据肾脏疾病的发原因及个性药物基因检测，国际著名基因检测科学性证据杂志《 2019; 8: F1000 Faculty Rev-149.》在第Version 1. F1000Res.期发表了一篇标题为《加压素-水通道蛋白-2途径基因检测与水平衡障碍》的药物寻找研究文章。该基因领域的临床应用研究由Marianna Ranieri, Conceptualization, Writing – Original Draft Preparation, Writing – Review & Editing, Annarita Di Mise, Writing – Original Draft Preparation, Grazia Tamma, Writing – Original Draft Preparation,, and Giovanna Valenti, Conceptualization, Supervision, Writing – Original Draft Preparation, Writing – Review & Editinga,,,完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 30800291和PMCID: PMC6364380

基因解码研究关键词：

加压素,AQP2,NDI,SIADH,NSIAD,ADPKD

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Vasopressin, AQP2, NDI, SIADH, NSIAD, ADPKD

基因检测临床研究与应用结果介绍：

水平衡和相关疾病的改变与加压素-水通道蛋白-2（加压素-AQP2）途径的激活状态密切相关。肾对血管加压素作用缺乏反应性会削弱其集中尿液的能力，导致患者多尿、多饮和严重脱水的风险。相反，加压素的非渗透性释放与肾集合管的水渗透性增加有关，产生水潴留并增加循环血容量。本综述重点介绍了针对血管加压素-AQP2通路功能失调的治疗干预方面的一些新见解和最新进展，这些疾病以水平衡紊乱为特征，如先天性肾源性尿崩症、抗利尿激素分泌不当综合征、抗利尿不当肾源性综合征、，和常染色体显性多囊肾病。最近的临床数据表明，靶向血管加压素-AQP2轴可以为水平衡障碍患者提供治疗益处。

 罕见病-家族性痉挛性截瘫