【佳学基因检测】激素受体阳性、人表皮生长因子受体-2阴性乳腺癌患者阿尔培西布停药基因检测

转移性乳腺癌基因检测指南标准的深度分析

根据转移性乳腺癌基因检测指南标准的深度分析，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Apr;192(2):303-311.》在第Breast Cancer Res Treat期发表了一篇标题为《激素受体阳性、人表皮生长因子受体-2阴性乳腺癌患者阿尔培西布停药基因检测》的治疗药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Yee-Ming M Cheung , Grace E Cromwell , Sara M Tolaney , Le Min , Marie E McDonnell 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35000092和 doi: 10.1007/s10549-021-06476-1. Epub 2022 Jan 9.

基因解码研究关键词：

不良反应,阿尔佩利西卜,剂量减少,戒毒,停药,药物疗效。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: Adverse effects; Alpelisib; Dose reduction; Drug cessation; Drug discontinuation; Drug efficacy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

针对疾病发生的基因原因及个性化用药基因检测研究目的：Alpelisib是一种磷酸肌醇-3激酶抑制剂，被批准用于激素受体阳性、PIK3CA突变的转移性乳腺癌。然而，药物暴露时间、最大耐受剂量以及临床反应在试验环境之外可能会有显著差异。这项研究评估了致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组中心对阿尔佩西布的“现实世界”经验，并侧重于治疗的持续时间和与癌症进展相关的因素基因检测临床应用效果及科研级数据的获取方法：确定2019至2021在致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组中心接受阿尔培西布治疗的患者。致病基因鉴定基因解码对基因检测进行升级的科学性研究课题组评估了阿尔培西布治疗的持续时间和停药的原因。评估了药物持续时间和剂量与随后癌症进展的关系，以及阿尔培西布治疗期间高血糖与癌症进展的关系：疾病发生的基因序列变化原因与临床表征的深度分析基因检测结果：62名服用阿培西布的女性被纳入研究（平均年龄61岁）。疾病进展是停药的最常见原因，而30天内停药主要归因于不良事件（AE）。在进展期患者中，与服用阿尔培西布的患者相比，服用阿尔培西布的患者中位进展时间大于90天≤ 90天（187天vs.77天，p<0.001）。在200天时，与接受治疗的患者相比，服用alpelisib超过90天的患者没有进展≤ 90天（59%对19%，p=0.001）。中位血糖作为一个连续变量与疾病进展相关（HR 1.01，95%CI 1.00-1.02，p=0.02）：基因检测机构选择及临应用研究结论：虽然疾病进展是阿尔佩西布停药的最大原因，但AEs是早期停药的主要原因。短时间接触alpelisib与更大的癌症进展相关。需要进一步的研究来确定持续高血糖对癌症进展的影响：

 罕见病-苯丙酮尿症