【佳学基因检测】基因检测发现伴FOXP3新突变的IPEX综合征产生肾脏病

免疫科及血液科的故事基因检测的个性化药物选择

根据免疫科及血液科的故事基因检测的个性化药物选择，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Feb 2;12:752775.》在第Front Genet期发表了一篇标题为《基因检测发现伴FOXP3新突变的IPEX综合征产生肾脏病》的临床应用实录文章。该基因领域的临床应用研究由Ruijuan Ke , Ying Zhu , Fang Deng , Daliang Xu 完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35186001和 doi: 10.3389/fgene.2021.752775. eCollection 2021.

基因解码研究关键词：

FOXP3,IPEX综合征,诊断治疗全外显子测序。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: FOXP3; IPEX syndrome; diagnosis; treatment; whole-exon sequencing.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

免疫失调、多内分泌疾病、肠病、X连锁（IPEX）综合征是一种罕见的遗传性疾病，以多种免疫疾病为特征。FOXP3基因的不同突变可能导致不同的临床表现。在此，免疫疾病的发病机制及其个性化用药基因检测课题组提出一例罕见的IPEX综合征病例，该病例由一种新的FOXP3变体引起。临床表现包括自身免疫性溶血、支气管扩张、腹泻和蛋白尿，但无糖尿病或其他内分泌疾病。全外显子测序证实了IPEX综合征的诊断。支持治疗并没有改善患者的症状，而免疫抑制治疗显示出了很好的疗效。免疫疾病的发病机制及其个性化用药基因检测课题组报告的患者将提高对IPEX综合征肾脏表现的认识

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