【佳学基因检测】神经母细胞瘤患儿生物液中循环游离DNA的基因检测与微创分子诊断

中国临床肿瘤学会基因检测共识基因检测位点

根据中国临床肿瘤学会基因检测共识基因检测位点，国际著名基因检测科学性证据杂志《. 2022 Apr 21;14(9):2080.》在第Cancers (Basel)期发表了一篇标题为《神经母细胞瘤患儿生物液中循环游离DNA的基因检测与微创分子诊断》的创新药物研究文章。该基因领域的临床应用研究由Marco Lodrini , Jasmin Wünschel , Theresa M Thole-Kliesch , Maddalena Grimaldi , Annika Sprüssel , Rasmus B Linke , Jan F Hollander , Daniela Tiburtius , Annette Künkele , Johannes H Schulte , Erwin Lankes , Thomas Elgeti , Patrick Hundsdörfer , Kathy Astrahantseff , Thorsten Simon , Angelika Eggert , Hedwig E Deubzer      完成。

基因信息数据库索引号：

临床数据证据代码： 35565208和 doi: 10.3390/cancers14092080.

基因解码研究关键词：

ALK突变,ALK抑制剂,MYCN扩增,巨蟹座治疗靶点的检测,液体活组织检查,微小残留病,精准医学,实时监测治疗效果。

国际基因解码证据链条标签：

Keywords: ALK mutation; ALK-inhibitor; MYCN amplification; cancer; detection of therapeutic targets; liquid biopsy; minimal residual disease; precision medicine; real-time monitoring of therapeutic efficacy.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

由于体重较低，儿科患者的液体活检策略具有挑战性。本研究调查了84例神经母细胞瘤患者血液、骨髓、脑脊液和尿液中的cfDNA大小分布和浓度，这些患者被分为低风险（28例）、中等风险（6例）或高风险（50例），为液体活检生物库策略提供关键数据。提供的血液和骨髓血浆的平均体积在1到2毫升之间。通过安捷伦TapeStation测量获得的637份DNA电泳图分析显示，每种生物流体有五种不同的主要轮廓和特征DNA大小分布模式。主要含有cfDNA的样本比例为85.5%，是血浆中最高的。样本中cfDNA浓度中位数为6.28 ng/mL（血浆）、58.2 ng/mL（骨髓血浆）、0.08 ng/mL（脑脊液）和0.49 ng/mL（尿液）。数据集的荟萃分析表明，使用相同生物流体样本的多个基于cfDNA的分析最理想的要求是血液和骨髓血浆的采样量为1 mL，脑脊液的采样量为2 mL，尿液样本的采样量尽可能大。高危神经母细胞瘤患者对治疗的良好反应与血基cfDNA浓度快速下降相关。以血液为基础的cfDNA浓度不足以作为指示高危疾病复发的单一参数。个性化精准治疗对基因解码的依赖性研究及基因检测升级到基因解码的必要性课题研究提供的概念证明，在婴儿非常小的血容量中监测神经母细胞瘤特异性标记物是可行的。

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