佳学基因

【佳学基因检测】奈梅亨断裂综合症基因检测促进社会接受奈梅亨断裂综合症患

奈梅亨断裂综合症（Nijmegen Breakage Syndrome，NBS）是一种罕见的遗...

2024-05-26

【佳学基因检测】甲基丙二酸尿症mut(0)型基因检测主要查什么？

甲基丙二酸尿症mut(0)型（Methylmalonic Aciduria, Type mut(0)）是一种遗...

2024-05-26

【佳学基因检测】囊性纤维化如何做临床级基因检测？

囊性纤维化（Cystic Fibrosis, CF）是一种由CFTR基因突变引起的遗传...

2024-05-26

【佳学基因检测】父母双方都没有HPS3相关Hermansky-Pudlak综合征是不是就不会得

Hermansky-Pudlak综合征（Hermansky-Pudlak Syndrome, HPS）是一种罕见的遗传...

2024-05-26

【佳学基因检测】CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症要做基因检测吗？

是的，对于怀疑患有CLN6相关的神经元蜡质脂褐质沉着症（Neuro...

2024-05-26

【佳学基因检测】先天性肾上腺增生症(11-β-羟化酶缺乏症)临床治疗基因检测

先天性肾上腺增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一组由肾...

2024-05-26

【佳学基因检测】脆性XE综合症要做基因检测吗？

脆性XE综合症（Fragile XE Syndrome，FRAXE）是一种罕见的遗传性疾病...

2024-05-26

【佳学基因检测】BBS10相关Bardet-Biedl综合征的病因及其基因检测结果

Bardet-Biedl综合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一种罕见的遗传性多...

2024-05-26