无β脂蛋白血症的英文名字是Abetalipoproteinemia。基因解码表明:是的,无β脂蛋白血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由于APOB基因的突变导致,该基因编码β脂蛋白,这是一种在肝...
ACAD9缺陷的英文名字是ACAD9 deficiency。基因解码表明:是的,ACAD9缺陷是由ACAD9基因的突变引起的。ACAD9基因编码一种酶,该酶在线粒体中参与脂肪酸代谢。突变会导致ACAD9酶功能异常,进而影响脂...
肌动蛋白积累性肌病的英文名字是Actin-accumulation myopathy。基因解码表明:是的,肌动蛋白积累性肌病是由基因突变引起的。这种疾病是由于肌动蛋白基因中的突变导致肌肉细胞中肌动蛋白的异常...
动作性肌阵挛-肾衰竭综合征的英文名字是Action myoclonus–renal failure syndrome。基因解码表明:动作性肌阵挛-肾衰竭综合征(Action Myoclonus-Renal Failure Syndrome,AMRF)是一种罕见的遗传性疾病,但并非...