ADNP综合征(ADNP综合征(MRD28))的英文名字是ADNP syndrome(ADNP syndrome(MRD28))。基因解码表明:是的,ADNP综合征是由ADNP基因的突变引起的。ADNP基因位于人类染色体7号上,编码一个蛋白质叫做活化...
ALG1-先天性糖基化障碍的英文名字是ALG1-congenital disorder of glycosylation。基因解码表明:是的,先天性糖基化障碍是由基因突变引起的。这种疾病是由于身体无法正确地合成或附着糖分子到蛋白质...
艾伦-赫恩登-达德利综合征的英文名字是Allan-Herndon-Dudley syndrome。基因解码表明:是的,艾伦-赫恩登-达德利综合征(AHDC syndrome)是由基因突变引起的一种罕见的遗传性疾病。该综合征是由于A...
α-甘露糖苷沉积症的英文名字是Alpha-mannosidosis。基因解码表明:是的,α-甘露糖苷沉积症是由基因突变引起的遗传性疾病。该疾病是由于GAA基因的突变导致酶α-甘露糖苷酶(GAA)的功能缺陷,进...