【佳学基因检测】沃温克尔综合征要做基因检测吗?
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- 时间:2023-08-23 12:13
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沃温克尔综合征的英文名字是Vohwinkel syndrome。基因解码表明:是的,沃温克尔综合征是由基因突变引起的。沃温克尔综合征是一种遗传性疾病,主要由WFS1基因的突变引起。WFS1基因编码一种蛋白质,称为沃温克尔综合征蛋白(Wolframin),该蛋白质在细胞内的内质网中发挥重要作用。WFS1基因突变会导致沃温克尔综合征蛋白的功能异常,进而影响细胞内的钙离子平衡、内质网应激反应等重要生物过程,最终导致沃温克尔综合征的发生。
(责任编辑:佳学基因)