【佳学基因检测】伴有脑铁积累的神经退行性变 1 型基因检测的方法有哪些？
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- 时间：2023-08-23 12:13
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伴有脑铁积累的神经退行性变 1 型的英文名字是Neurodegeneration with brain iron accumulation type 1。基因解码表明：是的，伴有脑铁积累的神经退行性变1型（Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 1, NBIA1）是由基因突变引起的。NBIA1是一种罕见的遗传性疾病，主要特征是大脑中铁的异常积累，导致神经退行性变。该疾病通常由PANK2基因的突变引起，该基因编码一种酶，参与细胞内辅酶A的合成。PANK2基因突变会导致辅酶A合成受损，进而引发铁的异常积累和神经退行性变。
(责任编辑：佳学基因)
