【佳学基因检测】神经退行性病变伴脑铁积累 3基因检测能找到基因缺陷吗?
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- 时间:2023-08-23 12:13
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神经退行性病变伴脑铁积累 3的英文名字是Neurodegeneration with brain iron accumulation 3。基因解码表明:是的,神经退行性病变伴脑铁积累3(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 3,简称NBIA3)是由基因突变引起的。NBIA3是一种罕见的遗传性疾病,主要由基因PANK2的突变引起。PANK2基因编码一种酶,该酶在细胞中参与合成辅酶A的过程。突变会导致酶功能异常,进而导致铁离子在脑部积累,引发神经退行性病变。
(责任编辑:佳学基因)