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线粒体DNA耗竭综合征11型（MDDS11）是一种罕见的线粒体疾病，由于其症状和体征的多样性，往往容易被误诊。基因检测可以帮助确定患者是否携带MDDS11相关基因的突变，从而避免误诊。 基因检...
小眼症综合症10型是一种遗传性眼疾，主要特征是眼球的大小异常小，导致视力受损。基因检测对于阻断遗传的重要性体现在以下几个方面： 1. 确定携带者：基因检测可以确定一个人是否携带...
家族性孤立性扩张型心肌病（Familial Isolated Dilated Cardiomyopathy，FIDC）是一种遗传性心肌病，主要特征是心脏扩张和心肌功能减退。FIDC的发病与多个基因突变有关，其中包括扩张型心肌病基因。...
综合征性小眼症是一种罕见的遗传性眼疾，基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变，从而提供精准的诊断和治疗方案。 基因检测的帮助作用包括： 1. 确定诊断：综合征性小眼症是...
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