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肺动脉发育不全（PA/IVS）是一种先天性心脏病，与基因突变有关。进行肺动脉发育不全基因检测可以帮助确定患者是否携带相关基因突变。 肺动脉发育不全基因检测通常通过以下步骤进行：...
中轴六指畸形和心脏畸形是两种常见的先天性畸形，对患者的生活和健康都会产生重大影响。基因检测可以帮助确定这些畸形的遗传原因，对于患者和家庭来说具有重要的必要性。 首先，基...
门静脉海绵样变性（portal vein cavernous transformation，PVCT）是一种罕见的门静脉系统疾病，其特征是门静脉及其分支的血管腔内充满了扩张的静脉窦。PVCT的病因尚不明确，但遗传因素被认为是其中...
马凡氏综合症是一种遗传性疾病，通常由于FBN1基因的突变引起。基因检测是诊断马凡氏综合症的关键步骤之一，可以通过检测FBN1基因的突变来确认诊断。 基因检测通常通过提取患者的DNA样本...
