博斯马阿辛尼亚小眼症综合征的英文名字是Bosma arhinia microphthalmia syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,博斯马阿辛尼亚小眼症综合征是由基因突变引起的。该综合征是一种罕见...
肱骨脊柱发育不全的英文名字是Spondylohumerofemoral hypoplasia。基因解码表明:肱骨脊柱发育不全(Spondylohumerofemoral hypoplasia)是一种罕见的遗传性疾病,但目前尚不清楚具体的基因突变与该疾病的...
克尼斯特发育不良的英文名字是Kniest dysplasia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,克尼斯特发育不良是由COL2A1基因突变引起的。COL2A1基因编码胶原蛋白类型IIα1链,该蛋白是构成软骨和...
RAB18缺乏症的英文名字是RAB18 deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,RAB18缺乏症是由RAB18基因突变引起的。RAB18基因编码一种蛋白质,该蛋白质在细胞内起着调节细胞器运输和膜融...