先天性脊椎骨骺发育不良,Strudwick 型的英文名字是Spondylometaepiphyseal dysplasia congenita, Strudwick type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,Strudwick型先天性脊椎骨骺发育不良是由基因突变引...
组织细胞增多症-淋巴结病合并综合征的英文名字是Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome。基因解码表明:组织细胞增多症-淋巴结病合并综合征(Histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome)是一种罕见的疾...
类固醇5-α-还原酶缺乏症的英文名字是Steroid 5-alpha-reductase deficiency。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,类固醇5-α-还原酶缺乏症是由基因突变引起的。这种疾病是由SRD5A2基因的突变引...
肾缺损综合征(RCS)的英文名字是Renal coloboma syndrome(RCS)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,肾缺损综合征(RCS)是由基因突变引起的。RCS是一种罕见的遗传性疾病,主要特征是肾脏...
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