SYNGAP1相关的智力障碍的英文名字是SYNGAP1-related intellectual disability。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,SYNGAP1相关的智力障碍是由SYNGAP1基因的突变引起的。SYNGAP1基因编码了一种蛋白质...
顶孔扩大的英文名字是Enlarged parietal foramina。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,顶孔扩大是由基因突变引起的。这种疾病通常是由于FAM20C基因的突变导致的,该基因编码一种酶,该酶...
银色痉挛性截瘫综合征的英文名字是Silver spastic paraplegia syndrome。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,银色痉挛性截瘫综合征是由基因突变引起的。这种疾病通常由SPG11基因的突变引起,...
异染性脑白质营养不良的英文名字是Metachromatic leukodystrophy。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,异染性脑白质营养不良是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由酸性酯酶(Arylsu...