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鲁宾斯坦-泰比综合征（RTS）的英文名字是Rubinstein-Taybi syndrome(RTS)。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，鲁宾斯坦-泰比综合征是由基因突变引起的。该综合征主要由CREBBP基因或EP300基因...
杆状锥体营养不良的英文名字是Rod-cone dystrophy。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，杆状锥体营养不良是由基因突变引起的遗传性眼疾。这种疾病会导致视网膜中的杆细胞和锥细胞受损...
希姆克免疫性骨发育不良的英文名字是Schimke immunoosseous dysplasia。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，希姆克免疫性骨发育不良是由基因突变引起的罕见遗传性疾病。该疾病与SMARCAL1基因...
脊髓性肌萎缩，远端，以上肢为主的英文名字是Spinal muscular atrophy, distal, with upper limb predominance。基因解码表明：佳学基因通过基因解码发现，脊髓性肌萎缩，远端，以上肢为主是由基因突变引...
