严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘皮症的英文名字是Severe achondroplasia with developmental delay and acanthosis nigricans。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,严重软骨发育不全伴发育迟缓和黑棘...
球形红细胞增多症,1 型的英文名字是Spherocytosis, type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,球形红细胞增多症1型是由基因突变引起的。这种疾病通常由ANK基因的突变引起,该基因编码...
脊髓小脑共济失调 36 型的英文名字是Spinocerebellar ataxia type 36。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓小脑共济失调36型是由基因突变引起的。这种疾病是由ATXN1基因上的突变引起的,...
1型骨质增生的英文名字是Atelosteogenesis type 1。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,1型骨质增生(Atelosteogenesis type 1)是由基因突变引起的。这种疾病是由于基因上的突变导致胎儿骨骼的...
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