RRM2B 相关线粒体 DNA 耗竭综合征,伴有肾小管病的脑肌病型 (RRM2B-MDS)的英文名字是RRM2B-related mitochondrial DNA depletion syndrome, encephalomyopathic form with renal tubulopathy(RRM2B-MDS)。基因解码表明:佳学基因通...
皮质下层状异位的英文名字是Subcortical laminar heterotopia。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,皮质下层状异位是由基因突变引起的一种神经发育异常。这种疾病通常由于胚胎期间神经细...
施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS1)的英文名字是Schwartz-Jampel syndrome(SJS1)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,施瓦茨-詹佩尔综合征(SJS1)是由基因突变引起的。该综合征是由于HSPG2基因(编...
脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫 1 型 (SMARD1)的英文名字是Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1(SMARD1)。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,脊髓性肌萎缩症伴呼吸窘迫1型(SMARD1)是由...
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