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    • 【佳学基因检测】先天性糖基化障碍Iia型为什么会发病基因检测

    先天性糖基化障碍Iia型是由于GNE基因突变引起的遗传性疾病。GNE基因编码一种叫做UDP-N-乙酰基葡萄糖胺合成酶的酶，该酶在糖基化过程中起着重要的作用。 当GNE基因发生突变时，会导致UDP-N-乙酰基葡萄糖胺合成酶功能异常或缺失，进而影响糖基化过程。糖基化是一种重要的生物化学过程，它涉及到蛋白质和糖的结合，对于细胞的正常功能和信号传导至关重要。 因此，当GNE基因突变导致糖基化过程受损时，会引起先天性糖基化障碍Iia型的发病。基因检测可以通过检测GNE基因是否存在突变来确定患者是否患有该疾病。
    (责任编辑：admin)
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