【佳学基因检测】先天性糖基化障碍Iim型发病原因查找基因检测

先天性糖基化障碍Iim型（Congenital disorder of glycosylation type Iim，CDG Iim）是一种罕见的遗传性疾病，其发病原因是由于特定基因的突变导致糖基化过程中的酶缺陷或功能异常。 要进行基因检测以确定CDG Iim的发病原因，可以采用以下方法： 1. 基因组测序（Whole exome sequencing，WES）：通过对患者的基因组进行测序，可以检测到所有基因的突变情况，包括与CDG Iim相关的基因。 2. 基因靶向测序（Targeted gene sequencing）：针对已知与CDG Iim相关的基因进行测序，可以更加快速和经济地确定突变。 3. 基因芯片（Gene chip）：使用特定的芯片来检测与CDG Iim相关的基因突变。 常见与CDG Iim相关的基因包括： - PMM2基因：编码磷酸甘露糖异构酶，突变会导致CDG Ia型。 - MPI基因：编码甘露糖-6-磷酸异构酶，突变会导致CDG Ib型。 - ALG1、ALG2、ALG3、ALG6、ALG8、ALG9、ALG11基因：编码