【佳学基因检测】基因检测能确诊痉挛性共济失调,夏洛瓦-萨格奈型吗?
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- 时间:2023-08-25 11:48
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痉挛性共济失调,夏洛瓦-萨格奈型的英文名字是Spastic ataxia, Charlevoix-Saguenay type。基因解码表明:佳学基因通过基因解码发现,痉挛性共济失调,夏洛瓦-萨格奈型是由基因突变引起的。这种疾病是由于SACS基因的突变导致的,该基因编码的蛋白质在神经系统中起着重要的功能。突变会导致蛋白质功能异常,进而引起神经系统的异常发育和功能障碍,导致痉挛性共济失调的症状出现。
(责任编辑:佳学基因)