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Partington X连锁精神发育迟缓综合征确实是由基因突变引起的。 Partington综合征是一种很少见的X连锁隐性遗传的精神发育迟缓性疾病,主要临床特征包括轻、中度智力低下,面部表情麻木,语言发育迟...
福山先天性肌营养不良症的英文名字是Fukuyama congenital muscular dystrophy。基因解码表明：佳学基因解码表明：福山型先天性肌营养不良症是由基因突变引起的遗传性疾病。 福山型先天性肌营养不良...
雷夫苏姆病的英文名字是Refsum disease。基因解码表明：佳学基因解码表明：雷夫苏姆病是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于PHYH基因的突变导致酸酯酶活性降低，进而导致了对于酸酯...
先天性异皮霉的英文名字是Poikiloderma congenitale。基因解码表明：佳学基因解码表明：先天性异皮霉（Poikiloderma congenitale）是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种疾病通常是由于染色体上的基...
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