PC缺乏症的英文名字是PC deficiency。基因解码表明:佳学基因解码表明:PC缺乏症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病是由于酪氨酸和苯丙氨酸代谢途径中的酪氨酸羟化酶(phenylalanine hydr...
运甲状腺素蛋白淀粉样变性的英文名字是Transthyretin amyloidosis。基因解码表明:佳学基因解码表明:运甲状腺素蛋白淀粉样变性(Transthyretin amyloidosis)是由基因突变引起的一种遗传性疾病。这种...
谷甾醇血症的英文名字是Sitosterolemia。基因解码表明:佳学基因解码表明:谷甾醇血症是由基因突变引起的遗传性疾病。这种疾病通常由于ABCG5或ABCG8基因的突变导致,这两个基因编码的蛋白质在...
史密斯-马吉尼综合征的英文名字是Smith-Magenis syndrome。基因解码表明:佳学基因解码表明:史密斯-马吉尼综合征是由基因突变引起的。这种综合征通常由于Rai1基因的缺失或突变而引起,该基因...